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Roma 4-8 aprile 2008

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Febbre Mediterranea Familiare

L. Lombardi (Pyramide)
Quinto Congresso Internazionale suFebbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie

The Fifth International Congress on Familial Mediterranean Fever and Systemic  Autoinflammatory Diseases - Rome, April 4 -8, 2008

 

Comunicati sull’evento a cura di Luciano Lombardi

(Giornalista – Associato ASMI)

 

Venerdì 4 aprile, a Roma, Grand Hotel Palazzo Carpegna, prima della cerimonia inaugurale del V° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e le malattie autoinfiammatorie, si è svolta una giornata di studio dedicata all’approfondimento del sistema immunologico intestinale e ai vari aspetti patologici delle infiammazioni sugli altri organi.

Il Simposio si avvale della presidenza onoraria del Prof. Giovanni Gasbarrini, Direttore dell’Istituto di Medicina Interna e Geriatria del Policlinico Gemelli di Roma ed organizzato dal Prof. Raffaele Manna, Direttore del Centro di Ricerca della Cattolica sulle Febbri Periodiche e dal Prof. Alberto Martini, Reumatologo Pediatra del Gaslini di Genova.

 

La febbre mediterranea una nuova emergenza sanitaria?

La Febbre Mediterranea Familiare  (FMF) è antica come la civiltà del Mare Nostrum, ma “nuova” perché la genetica ne ha scoperto l’ereditarietà.

La FMF è stata trasmessa alle popolazioni che si affacciano sul mediterraneo dai Fenici, dagli Etruschi, dai Greci, dai Turchi, dai Saraceni, dagli Ebrei, dagli Arabi e dagli Armeni. E dunque anche gli italiani, i francesi e gli spagnoli ne soffrono.

Esistono pochi dati epidemiologici e, soprattutto, è quasi sconosciuta tra i medici.

La FMF si manifesta con attacchi ricorrenti di febbre, con  temperatura tra i 38 e i 40°C, della durata di due o tre giorni, con periodi di remissione spontanea, talora accompagnata da sintomi o segni comuni a tante altre patologie, come dolori addominali, dolori toracici, lesioni della pelle.

Gli attacchi sono imprevedibili e come le malattie autoinfiammatorie è talora correlata a stress fisici e psichici. Le prime manifestazioni avvengono in età pediatrica. La conoscenza del quadro clinico orienta alla diagnosi, che può essere confermata con un semplice prelievo di sangue sul quale viene eseguito un test genetico. Unica terapia la vecchia Colchicina, ma nel foglietto illustrativo del farmaco in commercio in Italia la Febbre Mediterranea Familiare non è indicata, come invece avviene in Messico e in Ungheria.

“E’ una febbre misteriosa” commenta il Direttore dell’Istituto di Medicina Interna e Geriatria del Gemelli, Prof. Giovanni Gasbarrini. Misteriosa perché spesso solo esperti immunologi riescono a diagnosticarla con l’aiuto dei genetisti.

Al Policlinico Gemelli di Roma è stato creato un Centro di Ricerca delle Febbri Periodiche e in particolare della Febbre Mediterranea Familiare. E’ diretto dal Prof. Raffaele Manna e si avvale di numerose collaborazioni internazionali. E’ l’unico Centro in Italia ed è in contatto con l’NIH (National Institute of Health) Bethesda - Washington, lo SHEBA Medica Center  di Israele e il Consorzio per lo Studio delle malattie autoinfiammatorie di Parigi.

Al Gaslini di Genova la Reumatologia Pediatrica diretta dal Prof Alberto Martini è all’avanguardia nel campo di altre Malattie Autoinfiammatorie come la TRAPS e le CAPS, che si manifestano con febbre periodica.

 

Gasbarrini: una misteriosa malattia

“La Febbre Mediterranea Familiare è una misteriosa malattia legata al sistema dell’immunità innata che è regolato strettamente  dal sistema genetico”.

E’ quanto afferma il Prof. Gasbarrini, Direttore dell’Istituto di Medicina Interna dell’Università Cattolica di Roma.

“L’immunologo clinico – prosegue l’illustre internista – dopo avere attentamente considerato la sintomatologia clinica e la periodicità del quadro, ed escluse altre patologie, si muove d’intesa con il genetista e con il suo aiuto viene formulata la diagnosi. In altri termini coloro che hanno determinate mutazioni genetiche presentano questa malattia. D’altra parte – aggiunge – la febbre è l’espressione più importante e più misteriosa delle varie sindromi cliniche. La febbre può essere tutto o niente: ci sono febbri infettive, febbri neoplastiche e ci sono le febbri Autoinfiammatorie che fino a poco tempo fa venivano diagnosticate raramente”.

“Il Congresso Internazionale di Roma è dedicato a tutte le Malattie Autoinfiammatorie e alle conseguenze sull’organismo, mi riferisco a quelle che interessano gli occhi, la pelle, le articolazioni, l’intestino e così via. Ma abbiamo fortemente voluto questo congresso su un tema abbastanza misterioso della Clinica Medica che sta emergendo sempre di più per la sua ricaduta sul medico pratico e soprattutto sul Paziente che, se non adeguatamente curato, rischia di soffrire per anni di questa malattia”.

“Ultimi aspetti, ma non meno importanti – conclude il Prof. Gasbarrini” – sono la interdisciplinarietà tra clinici, immunologi, genetisti, pediatri e medici di Medicina Generale (come dimostra  la collaborazione tra il nostro Prof. Manna e il Prof. Martini di Genova) e lo scambio internazionale di conoscenze tra il Gemelli, il Gaslini, l’NIH (National Institute of Health) di Bethesda-Washington e i Centri di Montpellier, Parigi e Israele”.

 

Il centro di ricerche del Gemelli sulle febbri periodiche

Unico in Italia per i pazienti adulti, il Centro di Ricerche del Policlinico Gemelli di Roma sulle Febbri Periodiche e, soprattutto, sulla Febbre Mediterranea Familiare, è divenuto il punto di riferimento di medici di base e specialisti delle più varie strutture pubbliche.

Partecipa a progetti di ricerca con altri Centri francesi, inglesi e americani e si avvale di collaborazioni internazionali come l’NIH Bethesda - Washington, negli USA, lo Sheba  Medical Center in Israele e il Consorzio francese di studio della Febbre Mediterranea di Montpellier.

Durante questi anni di lavoro il Centro ha spesso fornito attività di consulenza (fornendo protocolli di diagnosi e terapia) a colleghi operanti nel SSR ed  anche a strutture del SSN: Policlinico Umberto I Roma, Ospedale Bambin Gesù Roma, Villa San Pietro Roma, San Giovanni Roma, Campus Biomedico Roma, Centro delle malattie rare (Istituto Mario Negri) di Bergamo, Policlinico di Milano, Policlinico di Napoli, Policlinico di Palermo, Policlinico di Cagliari, e vari Ospedali come quello di Cosenza, Reggio Calabria, Ancona etc.

Inoltre, il Centro è stato spesso indicato come centro di riferimento da Strutture Sanitarie Estere: Montpellier, Parigi, Colonia, Malta e Tunisi.

In Italia mancano dati ufficiali sul numero di malati di FMF. Sono disponibili solo segnalazioni sporadiche, che non consentono di fare una stima precisa del numero di pazienti italiani affetti. Inoltre mancano dati epidemiologici sulla eventuale diversa prevalenza nelle regioni italiane e non è possibile stabilire con precisione se, nella popolazione italiana, ci sia la prevalenza di una particolare mutazione.

A tale scopo è stato creato un Registro della Febbre Mediterranea Familiare.

 

Diagnosi: 15 anni di attesa

In Italia la diagnosi di FMF ha un ritardo medio di 15 anni; ciò comporta un costo straordinario per il paziente ed i suoi  familiari.

Nel corso di questo congresso il gruppo del Policlinico Gemelli presenta una stima accurata dei costi diagnostici delle Febbri di origine sconosciuta in Italia. Questo ritardo può avere varie cause: la mancanza di familiarità dei medici con questa malattia e la relativa rarità di questa malattia.

Tuttavia, la FMF, pur riguardando un numero limitato di pazienti, in Italia, non è elencata tra le malattie rare. La richiesta delle Associazioni dei pazienti al SSN è di marcare la loro presenza e le loro esigenze.

La Colchicina è l'unico farmaco che abbia dimostrato efficacia per la prevenzione degli attacchi di FMF in una percentuale maggiore del 75%  dei pazienti e per la prevenzione dell'amiloidosi che è una delle complicanze più gravi e che in questa patologia interessa principalmente i reni e il cuore. Ma nel foglietto illustrativo del farmaco in commercio in Italia la Febbre Mediterranea Familiare non è indicata, come invece avviene in Messico e in Ungheria.

L'inserimento della FMF tra le patologie per cui la Colchicina è indicata darebbe un forte contributo alla publicizzazione di questa patologia poco conosciuta tra i medici italiani. Al Congresso verranno esposti i dati di una collaborazione internazionale sull’uso della colchicina in oltre 4500 pazienti nel mondo “L’Alcaloide Colchicina” è un vegetale estratto dal colchico d'autunno, un bulbo, originario del Medio Oriente, appartenente alla famiglia delle liliacee.  Era utilizzato in medicina generalmente per la cura degli attacchi acuti di gotta, finché non è stata scoperta l’utilità nella FMF. Nonostante la colchicina sia conosciuta e utilizzata in terapia da anni, il suo meccanismo d'azione è tuttora in parte oscuro. Il farmaco va maneggiato da esperti, in modo da evitare gli effetti collaterali.

 

Alberto Martini: allarme reumatismi dei bambini

Al Gasilini di Genova un centro per i bambini

Le Febbri Periodiche di origine genetica, tra le quali soprattutto la Febbre Mediterranea Familiare, colpiscono i bambini nei primi dieci anni di vita. Vista l’alta frequenza con cui queste malattie esordiscono già in tenera età, un capitolo molto importante delle malattie Autoinfiammatorie riguarda i reumatismi nei bambini.

Per questo motivo alcuni anni fa il Prof. Alberto Martini ha creato all’Istituto Gaslini di Genova presso la Pediatria II e in collaborazione con la Genetica Molecolare dell’Istituto un centro specificatamente dedicato a queste malattie che è divenuto negli anni uno dei principali centri a livello mondiale per lo studio e la cura delle malattie Autoinfiammatorie in età pediatrica.

L’attività del centro si avvale anche della presenza, sempre presso la Pediatria II del Gaslini,  di PRINTO (Pediatric Rheumatology  International Trial Organisation), la più ampia rete mondiale per la sperimentazione di nuove terapie nelle malattie reumatiche dei bambini che raduna i centri di reumatologia pediatrica di oltre 50 paesi.

Lo studio delle malattie autoinfiammatorie, sottolinea il Prof. Martini, è anche molto importante perché sta creando le premesse per una comprensione molto migliore delle cause che stanno alla base di molte comuni malattie

nfiammatorie croniche.

Il PRINTO di Genova, rete mondiale per la reumatologia pediatrica

PRINTO (Pediatric Rheumatology  International Trial Organisation) (http://www.printo.it), creata nel 1966 dal Prof Martini e dai suoi collaboratori, è la più grande rete mondiale per lo studio di nuove terapie nelle malattie reumatiche dei bambini. Comprendere tutti i centri di reumatologia pediatrica dell’Europa e dell’America Latina oltre ad una vasta rappresentanza di centri di altri Paesi, dall’India all’Australia,  per un totale di oltre 50 nazioni coinvolte. Ha ricevuto numerosi finanziamenti dalla Comunità Europea.

La struttura di PRINTO comprende la direzione ed il centro di coordinamento internazionale, che hanno sede a Genova presso la Pediatria II dell’IRCCS G. Gaslini,  i centri di coordinamento nazionali e i singoli centri sparsi nelle varie nazioni partecipanti.

Scopi principali di PRINTO sono l’esecuzione di studi clinici controllati nelle malattie reumatiche del bambino per individuare nuove e più efficaci terapie e la definizione dei criteri con cui stabilire l’efficacia dei farmaci nelle diverse malattie reumatiche del bambino.

L’attività di PRINTO ha permesso tra l’altro:

- l’esecuzione di studi controllati sulla sicurezza e l’efficacia sia di farmaci già in commercio che di tutti i nuovi farmaci per l’artrite idiopatica giovanile

- la definizione dei criteri (oggi universalmente accettati) con cui giudicare l’effetto dei farmaci nell’artrite idiopatica giovanile e nelle forme giovanile del lupus eritematoso sistemico e della dermatomiosite

- la creazione di un sito web per le famiglie (http://www.printo.it/pediatric-rheumatology) disponibile in oltre 50 lingue. Il sito fornisce informazioni sulle malattie reumatiche del bambino (comprese le malattie autoinfiammatorie) e sui centri e le associazioni di volontariato, che si occupano di tali malattie in ognuno dei diversi paesi. E’ visitato ogni giorno da circa 10.000 persone provenienti da oltre 130 differenti paesi.

EuroFever: un newtwork europeo per sconfiggere la febbre di origine genetica

Le febbri periodiche sono un insieme di malattie rare, di origine genetica, caratterizzate generalmente da episodi febbrili ricorrenti, associati  a numerosi  sintomi clinici (dolori addominali e toracici, dolori articolari, eruzioni cutanee, ecc.). Queste malattie si presentano di solito in età pediatrica, spesso nei primissimi anni di vita.

Il precoce sospetto e la successiva conferma diagnostica da parte di Centri altamente specializzati è molto importante, perché per alcune di queste forme esistono già oggi a disposizione trattamenti particolarmente efficaci che sono in grado di migliorare in modo veramente significativo la qualità di vita dei piccoli pazienti e di prevenire i più importanti effetti collaterali.

Poiché queste malattie, con l’esclusione della febbre familiare mediterranea,  sono di relativamente recente identificazione ancora poco si conosce delle loro manifestazioni cliniche e delle potenziali complicazioni.

Per questo motivo, l’Unità di Pediatria II dell’Istituto Gaslini di Genova diretta dal Prof. Alberto Martini, si è fatta promotrice di uno  programma multicentrico il cui obiettivo è quello di costituire una rete che coinvolga tutti i Centri di Reumatologia Pediatrica europei al fine di istituire registri di malattia che raccolgano informazioni su tutti gli aspetti clinici e terapeutici. Questo programma, denominato EuroFever e coordinato dal Dott. Marco Gattorno, è stato finanziato dall’Unione Europea e rappresenterà uno strumento cruciale per una migliore conoscenza di queste malattie.

 

Le altre febbri periodiche di origine genegtica

Nello sconosciuto capitolo delle malattie Autoinfiamamtorie di origine genetica non c’è solo la Febbre Mediterranea Familiare. Altre due patologie molto diffuse sono la sindrome TRAPS e la sindrome da ipergammaglobulinemia D.

La sindrome TRAPS è, come la Febbre Familiare Mediterranea, caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti, che però possono avere una durata di diversi giorni (da 1 fino a 3 settimane).  Nel corso degli attacchi febbrili i pazienti  possono presentare dolori articolari e muscolari, eruzioni cutanee diffuse, dolore addominale e toracico. Gli episodi iniziano generalmente in età pediatrica e vengono spesso confusi con altre  più frequenti forme reumatiche dell’infanzia. Anche questa malattia ha una causa genetica, ed il gene responsabile, il TNFRSF1A è stato individuato solamente nel 1998.

Il suo precoce riconoscimento è cruciale, perché le complicanze a lungo termine della malattia non diagnosticata possono essere molto gravi, portando alla possibile insorgenza nel tempo di una grave forma di insufficienza renale.

L’equipe dell’Istituto Gaslini diretta dal Prof. Alberto Martini ha recentemente raccolto la casistica italiana pediatrica di questa malattia grazie ad uno studio che ha coinvolto tutti i Centri Pediatrici italiani. I ricercatori del Gaslini hanno individuato alcuni meccanismi cellulari alla base dello sviluppo della malattia. Inoltre il Prof. Martini, assieme al suo collaboratore Dr Gattorno, ha dimostrato per la prima volta l’efficacia e la sicurezza del trattamento di questi pazienti di un farmaco biologico rivolto verso una delle più importanti molecole dell’infiammazione, denominata interleuchina-1.

La sindrome da ipergammaglobulinemia D è, unitamente alla Febbre Familiare Mediterranea, il classico prototipo di febbre  periodica di origine genetica. Anch’essa è infatti caratterizzata episodi febbrili ricorrenti, spesso con cadenza regolare, della durata di circa 3-6 giorni. La diagnosi è essenzialmente pediatrica. L’esordio è nei primissimi anni di vita e spesso tali episodi sono confusi con banali infezioni intercorrenti delle alte vie respiratorie. Nel corso degli episodi i bambini presentano un ampia serie di sintomi come dolore addominale, gonfiore e dolorabilità dei linfonodi del collo, dolori articolari ed eruzioni cutanee. Gli episodi tendono a risolversi spontaneamente ma possono avere una frequenza anche mensile. Tra gli episodi febbrili i bambini godono di ottima salute e presentano un accrescimento normale.

Questa malattia è stata identificata in Olanda in tempi relativamente recenti (nel 1984). La scoperta del gene MVK, responsabile di questa  malattia è ancora più recente (1999). Mentre all’epoca della prima identificazione si riteneva che tale malattia fosse tipica delle popolazioni del nord Europa (così come la Febbre Familiare Mediterranea lo è delle regioni sud-orientali del bacino mediterraneo), un recente studio condotto dai Ricercatori dell’Istituto G. Gaslini, con la collaborazione con tutti i  Centri italiani di Pediatria, ha permesso di comprendere che tale malattia è molto più frequente dell’atteso nel nostro Paese. All’Istituto Gaslini, il Centro di Riferimento Italiano di queste forme in ambito Pediatrico, sono stati infatti diagnosticati 35 pazienti con tale malattia.

 

Kastner (NIH): febbri periodiche, un universo in espansione

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) e le altre febbri periodiche sono “un universo in espansione che fanno registrare un preoccupante incremento”.

Lo ha dichiarato uno dei più famosi immunologi del mondo, il Dott. Daniel Kastner del NIH-Bethesda di Washtington, nella lezione magistrale tenuta a Roma in apertura del V° Congresso Internazionale sulla FMF, le malattie autoinfiammatorie sistemiche che vede la presenza di oltre 350 ricercatori provenienti da 20 paesi.

Il Dott. Kastner ha anche suggerito di intensificare la collaborazione tra immunologi e genetisti e di sviluppare sempre di più l'uso delle nanotecnologie, ormai protagoniste dell'era post-genomica.

Kasnter ha confermato l'emergenza sanitaria che potrebbe manifestarsi nel bacino del Mediterraneo, anche per la maggiore conoscenza di queste malattie da parte dei medici e dei pediatri in particolare.

Prima di Kasnter i lavori sono stati introdotti dall'olandese Jos Van Der Meer, che ha ricordato come tutto è cominciato con la scoperta del DNA di Watson e Crick nel 1953 e con la mappatura del genoma promossa - e in parte realizzata - dal Premio Nobel per la Medicina Renato Dulbecco.

Queste febbri sconosciute sono divenute campo di interesse e di ricerca grazie alle nuove acquisizioni e grazie alla comprensione dei meccanismi dell'autoimmunità, cioè le difese innate del nostro organismo. Il Congresso si articolerà in varie sezioni che approfondiranno tutti gli aspetti finora disponibili sulla Febbre Mediterranea e sulle altre febbri periodiche.

In Italia non esistono dati epidemiologici ma i centri del Policlinico Gemelli di Roma e del Gaslini di Genova, diretti rispettivamente dal Dott. Raffaele Manna e dal Prof. Alberto Martini, stanno scrivendo una mappatura che finora dimostra che la maggiore incidenza di queste febbri di origine genetica è nelle regioni dell'Italia meridionale.

Con questo Congresso si è aperta a Roma una nuova pagina sulla ricerca dell'immunologia clinica che non mancherà di portare risultati concreti in termini di diagnosi e terapia.

  FEBBRI PERIODICHE : LA STORIA DI FRANCESCO: UN CALVARIO LUNGO 17 ANNI

Sulle febbri periodiche sono emersi nuovi elementi sia sulla diagnosi e la terapia, sia per gli aspetti umani del malato che spesso è costretto a soffrire per anni prima di ottenere una cura efficace. Una di queste storie è quella di Francesco.

Francesco adesso ha 17 anni. Che qualcosa non andava i genitori e i medici se ne erano accorti fin dai primi giorni di vita. Il suo corpo si riempiva di chiazze rossastre, del tutto simili all’orticaria, che andavano e venivano e si ripresentavano regolarmente tutti i giorni. Non era una semplice orticaria allergia o una intolleranza a qualche alimento, perché c’era qualcosa di più. Gli esami del sangue erano sempre e costantemente alterati: i globuli bianchi terribilmente alti, gli indici dell’infiammazione alle stelle. Poi la continua febbricola, i dolori alle articolazioni, il mal di testa, talvolta insopportabile. Come vivere tutti i giorni della propria esistenza con una perenne e fastidiosa influenza, che non ti lascia mai? E poi il calvario degli esami, dei ricoveri, dei consulti. Tanti tentativi di diagnosi e cura. Ma la malattia va avanti, nonostante tutto. A 5 anni si scopre una alterazione della vista. A 10 inizia a presentare dei problemi di udito che rendono necessario il ricorso all’apparecchio acustico. E l’orticaria non lo lascia mai.

A 17 anni l’ennesimo viaggio della speranza. Questa volta all’Istituto Gaslini di Genova. Finalmente, il coraggio e la caparbietà della famiglia vengono premiati. In quell’Ospedale c’è un gruppo di ricercatori che da anni studia questa malattia. Gli viene spiegato che la sua è una malattia genetica dal nome bizzarro: la sindrome CINCA (chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome). L’identificazione del gene responsabile della malattia (NALP3) è molto recente (2000). Da allora sono stati fortunatamente compiuti enormi passi avanti sulla comprensione dei meccanismi di tale malattia. In particolare il Prof Martini ed il Dr Gattorno, in collaborazione con la Dott.ssa Anna Rubarteli dell’Istituto Tumori di Genova  ha contribuito all’individuazione dei meccanismi cellulari che portano, nei pazienti portatori di questo difetto genetico,  ad uno stato di continua infiammazione legato alla produzione incontrollata da parte dei globuli bianchi di una potente molecola infiammatoria, denominata interleuchina 1.

L’uso di un inibitore specifico di questa molecola, l’Anakinra, è in grado di spegnere questo “interruttore”.

E’ proprio l’uso di questo farmaco che ha cambiato la vita di Francesco. Dal giorno successivo alla prima somministrazione non presenta più nessuna lesione alla cute, la febbricola e i dolori articolari spariscono. Gli indici infiammatori del sangue si normalizzano rapidissimamente,  l’anemia cronica di cui era affetto migliora. E’ scomparsa la cefalea e quel senso costante di spossatezza che per lui era ormai diventato la “normalità”.

  

Ritardi nelle diagnosi: malati a rischio vita

Le febbri periodiche di origine genetica, tra cui la Febbre Mediterranea Familiare (FMF), possono portare a gravi complicazioni se diagnosticate e curate in ritardo.

Il rischio è reale e preoccupante dal momento che talvolta occorrono 15-18 anni per comprendere a quale gruppo di malattie autoinfiammatorie appartengono gli attacchi febbrili.

Le complicazioni, ha dichiarato il Prof. Giovanni Gasbarrini, Direttore della Clinica Medica del Gemelli, possono portare danni persino al fegato con cirrosi epatica, ai reni, alla pelle e agli occhi. Ecco perché è indispensabile diffondere una maggiore informazione diretta ai medici di medicina generale e ai pediatri. Altro elemento emerso al V° Congresso Internazionale di Roma è che in Italia sono le Regioni meridionali ad essere più colpite.

Dai pochi dati disponibili sull'epidemiologia della FMF e delle altre febbri periodiche, si rileva che su 229 casi esaminati il 90% riguarda soggetti sotto i 20 anni: di questi poco meno del 50% provengono da Calabria, Sicilia, Puglia e Campania. Lo ha comunicato il Dott. Raffaele Manna Direttore del Centro per lo studio della FMF dell'Università Cattolica di Roma.

La ragione è genetica in quanto le Regioni meridionali sono state le prime ad essere invase nei secoli da arabi, turchi, armeni e prima di loro da fenici, etruschi e greci. Il Dott. Manna ha anche confermato che finora per ottenere una diagnosi occorrono dai 12 ai 18 anni.

Grazie agli sviluppi della genomica e all'attività del Centro i tempi si sono accorciati, ma resta il problema dell'emergenza sanitaria anche se ancora non è certo il numero di questo tipo di malati nel nostro Paese per l'assenza di un Registro Ufficiale non ancora creato dal Ministero della Sanità.

 

Il Ministero della salute ignora le febbri periodiche

Le febbri periodiche e la Febbre Mediterranea Familiare (FMF) in particolare non sono inserite tra le Malattie Rare e non esiste in Italia un Registro Ufficiale che possa indicare l'incidenza dei casi.

Al Ministero della Salute giace un emendamento alla Legge n.279 che raggruppa appunto le malattie rare dal 2001. Le patologie finora previste dalla normativa sono 284 e quelle in lista di attesa sono 105.

Lo ha dichiarato al V° Congresso Internazionale delle Malattie Autoinfiammatorie il Dott. Paolo Calveri, Presidente dell'Associazione Italiana dei malati di febbre periodica.

L'Associazione è sorta recentemente proprio per colmare l'assenza istituzionale dei centri di riferimento che il Ministero avrebbe dovuto realizzare in Italia. L'Associazione - non profit – presieduta da Calveri è formata da malati già diagnosticati che forniscono informazioni alle famiglie che ne hanno bisogno.

Gli unici punti di riferimento per risolvere i problemi comuni sono quello dell'Università Cattolica a Roma diretto dal Dott. Manna, voluto e creato dal Prof. Giovanni Gasbarrini Direttore della Clinica Medica del Gemelli, e l'altro – per  i bambini – dell'Ospedale Gaslini di Genova, diretto dal Prof. Alberto Martini.

L'Associazione, in assenza di informazioni dalla Sanità Pubblica, ha creato un sito web, un forum e un collegamento con il PRINTO, il Centro internazionale nato a Genova ed ideato dal Prof. Martini.

L'assenza del Ministero della Salute è grave perché i pazienti ammalati di febbri periodiche, se inserite nell'elenco delle Malattie Rare, potrebbero fruire dell'esenzione totale dai ticket, dagli accertamenti diagnostici e dell'informazione dei centri di riferimento che dovrebbero essere presenti in ogni regione e sopratutto in quelle meridionali.

 

adnkronos Salute

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